Campagna di crowdfunding per sensibilizzare l'opinione pubblica sulla cistinosi infantile

Hai sentito parlare della malattia cistinosi? Sapevate che si manifesta soprattutto nei bambini? La malattia della Cistinosi è ereditaria, autosomica recessiva e non colpisce tutte le generazioni. Solo alcuni bambini ne sono sensibili. Questo disturbo provoca il deposito dell’aminoacido cisteina nelle cellule, causando danni ai tessuti. Gli aminoacidi sono i componenti principali delle proteine ​​e la cisteina viene in parte sintetizzata dall'organismo e in parte assorbita dal cibo.

La cistinosi nei bambini colpisce un'ampia gamma di neonati in tutto il mondo e le statistiche mostrano che si verifica in 1 su 100.000-200.000. Nonostante queste cifre, ci sono luoghi nel mondo in cui questa malattia ha un'incidenza maggiore. Questo è l’esempio della regione francese della Bretagna. Ha un'incidenza maggiore di circa 1 su 26.000 nascite.

Oggi, con la Fondazione Pavel Andreev, vi raccontiamo qualcosa in più e perché è importante sensibilizzare l'opinione pubblica sulla cistinosi nei bambini. Parleremo anche di come chiunque possa avviare la propria campagna di beneficenza per aumentare la consapevolezza sulla cistinosi. Vedi nelle righe seguenti:

Contenuto:

1) Cos'è la cistinosi nei bambini;

2) Trattamento e prevenzione della cistinosi nei bambini;

3) Perché è importante sensibilizzare l'opinione pubblica sulla cistinosi nei bambini;

4) Come può esserci di beneficio una campagna di crowdfunding per aumentare la consapevolezza sulla cistinosi nei bambini.

1) Cos'è la cistinosi nei bambini?

Esistono due forme principali di cistinosi. Sono i seguenti:

• Forma nefropatica

Può comparire nella prima infanzia, è detta anche forma classica, che si esprime anche in una forma più grave. Esiste anche una fase successiva, in cui si manifesta nella prima adolescenza ed è conosciuta come forma intermedia.

• Forma nefropatica

Questa forma della malattia si manifesta con sintomi oculari. La forma nefropatica è la manifestazione più comune della malattia e può dirsi più grave. Provoca un tipo specifico di danno renale noto come sindrome di Fanconi. La malattia si manifesta con la perdita di molte sostanze importanti che vengono escrete attraverso l'urina (acqua, elettroliti e minerali). Aggiungiamo alle manifestazioni di cistinosi di questo tipo:

Acidosi;

Minzione frequente;

Fotofobia e disabilità visiva;

Disidratazione;

Ritardo della crescita.

La piattaforma PavelAndreev.ORG è una fondazione di beneficenza il cui scopo e missione è informare le persone e fornire una comoda navigazione per il lancio di campagne di beneficenza. In esso, le persone condividono le loro nobili cause, parlano di difficoltà, problemi e malattie che loro o i loro cari hanno incontrato, e qui trovano donatori che aiutano.

In questo luogo si incontrano utenti e donatori con status sociale, opportunità e motivazioni diverse, ma tutti hanno la capacità di unirsi in nome di buone e nobili azioni. Qui alla Fondazione Pavel Andreev tutti possono imparare qualcosa di nuovo, fare una buona azione diventando donatori o avviare una campagna di raccolta fondi per qualcuno che ne ha bisogno.

Scegliendo una piattaforma internazionale collaudata per organizzare una campagna di raccolta fondi di beneficenza, aggiungerai credibilità e legittimità alla tua causa, e questo ti aiuterà ad attirare più persone disposte a donare, oltre a informare più consumatori. Per come procede il trattamento e la prevenzione della cistinosi nei bambini vedere il punto successivo:

2) Trattamento e prevenzione della cistinosi nei bambini

La cistinosi nei bambini è una malattia ereditaria in cui la cistina si accumula a livello intracellulare e provoca la distruzione dei tessuti. Tra gli organi più colpiti ci sono i reni e gli occhi. Rimangono con loro gravi conseguenze a lungo termine. Il trattamento principale per questa malattia consiste nel ridurre la quantità di cistina nelle cellule. La diagnosi e il trattamento precoci forniscono una prognosi molto migliore per la guarigione e il ritorno dei bambini a uno stile di vita normale.

• Prevenire/posticipare la comparsa dei sintomi

Il trattamento precoce con terapie farmacologiche aiuta a ridurre il contenuto di cistina intracellulare. Ciò limita l’estensione della malattia. I farmaci prescritti agiscono secondo il principio della penetrazione nella cellula e nel lisosoma, formando complessi con cisteina e cistina. Tali consentono l'uscita nel citoplasma. Le misure precoci, la prevenzione e il trattamento possono rallentare la malattia renale. Questo a volte elimina anche la necessità di un trapianto di rene. Si possono ottenere effetti positivi anche nel campo della disfunzione tiroidea, della massa muscolare e del tasso di crescita. I loro effetti sono meno pronunciati quando i farmaci vengono applicati successivamente, perché gli effetti già accertati sono irreversibili (un esempio di ciò è la sindrome di Fanconi). Qui è bene notare che il trattamento con diverse forme di cisteamina è consigliato a qualsiasi età, prevenendo o attenuando gli effetti collaterali della cistinosi. Molto spesso i medicinali per tali cure sono troppo costosi e non tutti possono permetterseli. Le campagne di donazione per raccogliere fondi per il trattamento della cistinosi nei bambini vengono in soccorso.

• Trattamento sintomatico

Le manifestazioni più importanti che richiedono il trattamento della cistinosi nei bambini sono quelle causate dalla disfunzione renale. In questo tipo di trattamento, e senza tener conto del momento di presentazione della malattia, si raccomanda la sostituzione delle perdite renali. Ciò avviene attraverso misure adeguate, terapie appropriate e in base allo stadio e alle perdite. Tutto questo è curato da team medici professionisti che si prendono cura dei pazienti. Con aiuto e sostegno, chiunque lo desideri potrà iniziare a organizzare una campagna di raccolta fondi di beneficenza .

Trapianto di rene

Un trapianto di rene è un modo molto efficace per combattere questa malattia renale cronica. Esiste un approccio efficace e comprovato. Tuttavia, in questi casi sono necessarie molta professionalità, équipe mediche, attrezzature adeguate e cure di follow-up. Anche in questo caso la questione dipende da enormi risorse finanziarie che devono essere fornite in un modo o nell’altro. Le campagne di raccolta fondi aiutano a reclutarli.

Perché è importante il trapianto di rene?

Un trapianto di rene ha cambiato radicalmente il decorso della malattia, che può essere fatale intorno ai 10 anni. Il trattamento degli agenti patogeni con cisteamina, introdotto per la prima volta negli anni ’80, ha aumentato l’aspettativa di vita di questi pazienti. Gli uomini affetti da cistinosi rimangono sterili, sebbene i potenziali effetti del trattamento precoce e prolungato con cisteamina non siano noti. Ci sono casi di donne che hanno dato alla luce bambini sani.

3) Perché è importante sensibilizzare l'opinione pubblica sulla cistinosi nei bambini?

La cistinosi infantile è una malattia rara e, poiché non è un problema tipico, comporta grandi rischi di raggiungere stadi di sviluppo gravi. È importante aumentare la consapevolezza della cistinosi nei bambini in modo che le persone sappiano come proteggere la loro generazione futura. Quando i rischi sono noti e se esiste una storia familiare di carico genetico, può essere raccomandata la diagnosi prenatale. Tale viene applicato durante il primo trimestre di gravidanza. A questo scopo vengono esaminate le cellule raccolte mediante biopsia dei villi coriali o amniocentesi. Il livello di cistina nei fibroblasti del liquido amniotico è stato valutato direttamente. A volte la malattia può essere diagnosticata dopo aver effettuato i test genetici. Ecco come può essere diagnosticata la presenza di questa malattia.

• È importante aumentare la consapevolezza su questa malattia per anticipare e pianificare misure tempestive

Uno dei motivi più importanti per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla cistinosi nei bambini è che il rilevamento e la diagnosi precoce possono portare a un trattamento efficace e a un miglioramento della qualità della vita.

Il trapianto di rene è una delle opzioni terapeutiche per la cistinosi e può cambiare radicalmente il corso dei risultati ottenuti. Questa procedura aumenta il cambiamento di vita atteso dei pazienti e consente loro di condurre una vita più normale.

Inoltre, anche l’uso della cisteamina rappresenta un aspetto importante nella cura dei bambini affetti da cistinosi. Questo farmaco, introdotto per la prima volta negli anni '80, ha avuto un effetto positivo significativo nel cambiare la vita dei pazienti. Tuttavia, la consapevolezza dei rischi, dei sintomi, dell’evoluzione della malattia, dei metodi di trattamento e delle persone che potrebbero esserne colpite è ancora bassa.

Uno dei motivi per cui è importante sensibilizzare l’opinione pubblica sulla cistinosi nei bambini è il fatto che gli uomini affetti da questa malattia rimangono sterili. Sebbene i potenziali effetti del trattamento precoce e a lungo termine con cisteamina siano sconosciuti, vi sono casi di donne che hanno dato alla luce bambini sani. Ciò dimostra che, con cure e cure adeguate, non dovrebbero rappresentare un ostacolo alla felicità familiare.

È possibile aumentare la consapevolezza sulla cistinosi nei bambini organizzando una raccolta fondi di beneficenza .

La consapevolezza del problema può essere essenziale perché una diagnosi precoce e un trattamento appropriato e tempestivo possono migliorare significativamente la prognosi e la qualità della vita dei pazienti. La diffusione di informazioni sulla cistinosi tra genitori, professionisti medici e pubblico in generale può contribuire alla diagnosi precoce e al trattamento adeguato dei bambini affetti da questa malattia.

4) In che modo una campagna di crowdfunding per la sensibilizzazione sulla cistinosi infantile può avvantaggiarci

Le campagne di crowdfunding si stanno trasformando in un modo efficace per raccogliere fondi e sensibilizzare su varie cause e malattie. In questo caso , una campagna di crowdfunding per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla cistinosi infantile può avere notevoli benefici.

Inizia subito una campagna su PavelAndreev.ORG.  

Come abbiamo già accennato, la cistinosi infantile è una malattia genetica rara che colpisce anche i più piccoli, anche i neonati. A causa della sua forma rara, la sua conoscenza è limitata, così come i finanziamenti per la ricerca e lo sviluppo del processo di trattamento. Una raccolta fondi di beneficenza può aiutare in questo senso raccogliendo fondi dal pubblico e sensibilizzando sulla cistinosi.

I vantaggi di una campagna di raccolta fondi di sensibilizzazione sono molteplici:

Può attirare l'attenzione di persone che non hanno mai sentito parlare di cistinosi ma sono disposte ad aiutare. Una campagna di sensibilizzazione presso la Fondazione Pavel Andreev può creare un'ampia comunità di sostenitori che condivideranno le informazioni e le diffonderanno ulteriormente. Tutto ciò costituirà un grande vantaggio per una maggiore alfabetizzazione delle masse e anche per aiutare vari studi di ricerca e scoprire e creare tecnologie e attrezzature mediche migliori per la diagnosi e il trattamento della malattia.

Puoi leggere altre opinioni sulla Fondazione Pavel Andreev sui social network, dove vedrai di persona che questo tipo di beneficenza aiuta non solo le persone bisognose, ma anche chiunque sia incline a cause di beneficenza .

I fondi raccolti attraverso una campagna di raccolta fondi potranno essere utilizzati per la ricerca che aiuterà a comprendere meglio la cistinosi della malattia renale e ad applicare metodi di trattamento più efficaci. Inoltre, i fondi potranno essere utilizzati per sostenere le famiglie dei bambini, fornendo loro informazioni, sostegno e risorse.

Aumentare la consapevolezza sulla cistinosi attraverso una campagna di crowdfunding può portare a una diagnosi precoce del problema, che è essenziale per il successo del trattamento e per migliorare la prognosi dei bambini non ancora nati. Inoltre, una maggiore consapevolezza può portare ad una migliore comprensione e accettazione del problema da parte del pubblico.

Possano tutti questi argomenti essere di beneficio a chiunque legga questo thread in questo momento ed essere un buon punto di partenza per chiunque voglia pianificare di organizzare una raccolta fondi di beneficenza su PavelAndreev.ORG .