Краудфъндинг кампания за повишаване на осведомеността за Цистинозата при децата

Чували ли сте за заболяването Цистиноза? Знаете ли, че то се среща главно при децата? Заболяването Цистиноза е наследствено, автозомно рецесивно и не засяга всички поколения. На него са податливи само някои деца. Това страдание причинява отлагане на аминокиселината цистеин в клетките, което води до увреждане на тъканите. Аминокиселините са основните компоненти на протеините, а цистеинът е частично синтезиран от тялото и частично абсорбиран от храната.

Цистинозата при деца засяга в широк диапазон новородените по света и статистиките сочат, че това се случва при 1 на 100 000-200 000. Въпреки тези цифри има места по света, където тази болест има по-голяма честота. Такъв е примерът с регион Бретан във Франция. В него има по-висока честота от около 1 на 26 000 раждания.

Днес с фондацията на Павел Андреев ще ви разкажем малко повече за това, както и защо е важно да повишим осведомеността относно Цистиноза при децата. Ще поговорим и за това как всеки може да стартира своя благотворителна кампания за повишаване осведомеността за Цистинозата. Вижте в идните редове:

Съдържание:

1) Какво представлява заболяването Цистиноза при децата;

2) Лечение и превенция на Цистинозата при децата;

3) Защо е важно да повишим осведомеността за Цистиноза при децата;

4) Как Краудфъндинг кампания за повишаване на осведомеността за Цистинозата при децата може да ни е от полза.

1) Какво представлява заболяването Цистиноза при децата

Съществуват две основни форми на заболяването цистиноза. Те са, както следва:

• Нефропатична форма

Тя може да се появява в ранна детска възраст, наричана е и класическа форма, която се изразява и в по-тежка форма. Има я и в по-късен етап, когато се проявява в ранна юношеска възраст и е известна като междинна форма.

• Нефропатична форма

Тази форма на заболяването се проявя с очни симптоми. Нефропатичната форма е най-честата проява на заболяването и може да се каже, че е по-сериозна. Тя причинява специфичен вид увреждане в бъбреците, известно като синдром на Fanconi. Заболяването протича в загуба на много важни вещества, които се изхвърлят, чрез урината (вода, електролити и минерали). Към проявите на цистиноза от този тип нека добавим и:

Ацидоза;

Често уриниране;

Фотофобия и зрително увреждане;

Дехидратация;

Забавяне на растежа.

Платформата в PavelAndreev.ORG представлява благотворителна фондация, чиято цел и мисия са да информира хората и да предоставя удобна навигация за стартиране на благотворителни кампании. В нея хората споделят благородните си каузи, разказват за трудности, проблеми и болести, с които те или техни близки са се сблъскали и тук намират дарители, които помагат.

На това място се срещат потребители и дарители с различен социален статус, възможности и причини, но всички те имат способността да се обединяват в името на добрите и благородни дела. Тук в Павел Андреев фондация всеки може да научи нещо ново, да стори едно добро дело като стане дарител или стартира fundraising кампания за някой в нужда.

Избирайки доказана международна платформа за организиране на благотворителна кампания за набиране на средства вие ще добавите доверие и легитимност към вашата кауза и това ще ви помогне да привлечете повече хора склонни да дарят, както и ще информирате повече потребители. За това как протичат лечението и превенцията на цистиноза при децата, вижте в следващата точка:

2) Лечение и превенция на Цистинозата при децата

Цистинозата при децата е наследствено заболяване, при което цистинът се натрупва вътреклетъчно и причинява тъканна деструкция. Сред най-засегнати органи са бъбреците и очите. При тях остават тежки дългосрочни последици. Основното лечение на това заболяване е, чрез намаляване количествата на цистина от клетките. Ранната диагностика и лечение предоставят много по-добри прогнози за излекуване и връщане на децата към нормалния начин на живот.

• Предотвратяване/отлагане на началните прояви

Ранното лечение с терапии от лекарства помага да се намали вътреклетъчното съдържание на цистин. Това ограничава степента на заболяването. Медикаментите, които се предписват действат на принципа проникване в клетката и лизозомата, образувайки комплекси с цистеин и цистин. Такива позволяват излизане в цитоплазмата. Ранните мерки, превенцията и лечението могат да забавят бъбречното заболяване. Това понякога дори елиминира необходимостта от бъбречна трансплантация. Положителни ефекти могат да бъдат постигнати и в областта на дисфункцията на щитовидната жлеза, мускулната маса и скоростта на растеж. Ефектите от тях са по-слабо изразени, когато медикаментите са по-късно приложени, защото вече установените ефекти са необратими (пример за това е синдром на Fanconi). Тук е добре да се отбележи, че лечението с различни форми на цистеамин се препоръчва на всяка възраст, предотвратявайки или смекчавайки страничните ефекти на цистинозата. Много често медикаментите за такова лечение са твърде скъпи и не е по силите на всеки да може да си ги позволи. Тогава на помощ се явят дарителски кампании за набиране на средства за лечение на цистиноза при децата.

• Симптоматично лечение

Най-важните прояви, които налагат лечение на цистиноза при децата са обусловените от бъбречна дисфункция. При този тип лечение и без да се взема под внимание времето на представяне на заболяването се препоръчва заместител на бъбречните загуби. Това става, чрез адекватни мерки, подходящите терапии и в зависимост от стадия и загубите. Всичко това бива съобразено от професионални медицински екипи, които се грижат за пациентите. В помощ и подкрепа се всеки, който желае би могъл да започне организиране на благотворителна кампания за набиране на средства.

Трансплантация на бъбрек

Бъбречната трансплантация е много ефективен начин за борба с това хронично бъбречно заболяване. Има доказано ефективен подход. В тези случаи обаче се изисква много професионализъм, медицински екипи, подходящо оборудване и последващи грижи. Тук, отново нещата опират до огромни финансови средства, които трябва да бъдат осигурени по един или друг начин. В помощ за набирането на такива се явяват фъндрейзинг кампании.

Защо е важна трансплантацията на бъбрек

Трансплантацията на бъбрек драматично промени хода на заболяването, което може да е фатално около 10-годишна възраст. Патогенното лечение с цистеамин, въведено за първи път през 80-те години на миналия век, увеличава очакваната продължителност на живота на тези пациенти. Мъжете с цистиноза остават безплодни, въпреки че потенциалните ефекти от ранното и продължително лечение с цистеамин са неизвестни. Има случаи на жени, които са родили здрави деца.

3) Защо е важно да повишим осведомеността за Цистиноза при децата

Цистинозата при децата е рядко срещано заболяване и в резултат на това, че не е типично срещан проблем крие големи рискове да достигне сериозни стадии на развитие. Важно е осведомеността за цистиноза при децата да бъде повишена, за да знаят хората, как могат да предпазят бъдещото си поколение. Когато са известни рисковете и ако има история на генетична обремененост в едно семейство, може да се препоръча пренатална диагностика. Такава се прилага през първото тримесечие на бременността. За целта се изследват клетките, събрани чрез биопсия на хорионни въси или амниоцентеза. Нивото на цистин във фибробластите на амниотичната течност се оценява директно. Понякога откриването на заболяването може да стане и след като бъдат направени генетични тестове. Така може да се диагностицира наличието на това заболяване.

• Важно е осведомеността за това заболяване да бъде повишена, за да се предвидят и планират своевременни мерки

Една от най-важните причини за повишаване на осведомеността за Цистинозата при децата е, че ранното откриване и диагностика могат да доведат до успешно лечение и подобряване на живота.

Трансплантацията на бъбрек е една от опциите за лечение на Цистинозата и може да промени драматично хода на постигнатото. Тази процедура увеличава очакваната промяна на живота на пациентите и им дава възможност да водят по-нормален живот.

Наред с това, използването на цистеамин е също важен аспект от грижата за децата с Цистиноза. Това лекарство, въведено за първи път през 80-те години на миналия век, има значителен положителен ефект върху промяната на живота на пациентите. Въпреки това, осведомеността относно рисковете, симптомите как протича заболяването, методите на лечение, както и това кои може да са засегнати все още е ниска.

Една от причините, поради които е важно да повишим осведомеността за Цистинозата при децата е фактът, че мъжете с това заболяване остават безплодни. Въпреки че потенциалните ефекти от ранното и продължително лечение с цистеамин са неизвестни, има случаи на жени, които са родили здрави деца. Това показва, че с правилното лечение и грижа, не трябва да са пречка за семейно щастие.

Повишаването на осведомеността за Цистинозата при децата може да се случи, с помощта на организиране на благотворителна кампания за набиране на средства.

Информираността относно проблема може да е от съществено значение, защото по-ранното откриване на съответното и своевременното лечение може да подобри значително прогнозата за живота и качеството на живота на пациентите. Разпространяването на информацията за Цистинозата сред родителите, медицинските специалисти и обществото като цяло може да допринесе за ранното диагностициране и подходящото лечение на страдащите от това заболяване децата.

4) Как Краудфъндинг кампания за повишаване осведомеността за Цистинозата при децата може да ни е от полза

Краудфъндинг кампаниите се преобразуват в ефективен начин за събиране на финансови средства и повишаване на осведомеността за различни причини и заболявания. В този случай crowdfunding кампанията за повишаване на осведомеността за Цистинозата при децата може да има значителни ползи.

Стартирайте кампания още сега на PavelAndreev.ORG. 

Както споменахме вече цистинозата при децата е рядко срещано генетично страдание, което засяга и най-малките, дори новородените. Поради рядката му форма, осведомеността за това е ограничена, както и финансирането на научните изследвания и развитието на лечебния процес. Благотворителна кампания за набиране на средства може да помогне в това отношение, като събира финансови средства от обществото и повишава осведомеността за Цистинозата.

Предимствата на фъндрейзинг кампания за повишаване на осведомеността са много:

Тя може да привлече вниманието на хората, които никога не са чували за Цистинозата, но са готови да помогнат. Кампания за повишаване на осведомеността в Павел Андреев фондация може да създаде широка общност от поддръжници, които да споделят информацията и да я разпространят по-нататък. Всичко това ще работи в голям плюс за повече начетеност на масите хора, а също така и за подпомагане на различни изследователски проучвания и откриване и създаване на по-добри технологии и медицинско оборудване за диагностика и лечение на болестта.

Повече за фондация Павел Андреев мнения може да прочетете в социалните мрежи, където сами ще се уверите, че този тип благотворителност помага не само на хора в нужда, но и на всеки склонен към благотворителни каузи.

Финансовите средства събрани, чрез fundraising кампания, могат да се използват за научни изследвания, които ще помогнат за по-добро разбиране на бъбречното заболяване Цистиноза и прилагане на по-ефективни методи за лечение. Също така, средствата могат да бъдат използвани и за подкрепа на семействата на децата, предоставящи им информация, подкрепа и ресурси.

Повишаването на осведомеността за Цистинозата, чрез краудфъндинг кампания може да доведе до по-ранно откриване на проблема, което е от съществено значение за успешното лечение и подобряване на прогнозата за неродените деца. Освен това, по-голямата осведоменост може да доведе до по-добро разбиране и приемане на проблема от страна на обществото.

Всички тези доводи нека са от полза на всеки, който в този момент чете тази тема и да са добра отправна точка, за всеки склонен да планира организиране на благотворителна кампания за набиране на средства в PavelAndreev.ORG.