Fushata crowdfunding për të rritur ndërgjegjësimin për cistinozën tek fëmijët

Keni dëgjuar për sëmundjen Cystinosis? A e dini se shfaqet kryesisht tek fëmijët? Sëmundja cistinoza është e trashëgueshme, autosomale recesive dhe nuk prek të gjitha brezat. Vetëm disa fëmijë janë të ndjeshëm ndaj tij. Ky çrregullim bën që aminoacidi cisteinë të grumbullohet në qeliza, duke çuar në dëmtimin e indeve. Aminoacidet janë përbërësit kryesorë të proteinave, dhe cisteina sintetizohet pjesërisht nga trupi dhe pjesërisht absorbohet nga ushqimi.

Cistinoza tek fëmijët prek një gamë të gjerë të porsalindurish në mbarë botën dhe statistikat tregojnë se ajo ndodh në 1 në 100,000-200,000. Pavarësisht këtyre shifrave, ka vende në mbarë botën ku kjo sëmundje ka një incidencë më të lartë. I tillë është shembulli i rajonit të Brittany në Francë. Ka një incidencë më të lartë prej rreth 1 në 26,000 lindje.

Sot, me Fondacionin Pavel Andreev, do t'ju tregojmë pak më shumë për këtë, si dhe pse është e rëndësishme të ndërgjegjësohet për cistinozën tek fëmijët. Do të flasim gjithashtu se si çdokush mund të fillojë fushatën e tij bamirëse për të rritur ndërgjegjësimin për Cystinosis. Shihni në rreshtat e mëposhtëm:

Përmbajtja:

1) Cila është sëmundja cistinoza tek fëmijët?

2) Trajtimi dhe parandalimi i cistinozës tek fëmijët;

3) Pse është e rëndësishme të rritet ndërgjegjësimi për cistinozën tek fëmijët?

4) Si mund të na sjellë dobi një fushatë Crowdfunding për të rritur ndërgjegjësimin për cistinozën tek fëmijët.

1) Çfarë është cistinoza tek fëmijët?

Ekzistojnë dy forma kryesore të cistinozës. Ato janë si më poshtë:

• Forma nefropatike

Mund të shfaqet në fëmijërinë e hershme, quhet edhe forma klasike, e cila shfaqet edhe në formë më të rëndë. Ndodh gjithashtu në një fazë të mëvonshme, kur shfaqet në adoleshencën e hershme dhe njihet si forma e ndërmjetme.

• Forma nefropatike

Kjo formë e sëmundjes manifestohet me simptoma okulare. Forma nefropatike është manifestimi më i zakonshëm i sëmundjes dhe mund të thuhet se është më serioz. Shkakton një lloj specifik të dëmtimit të veshkave të njohur si sindroma Fanconi. Sëmundja shfaqet në humbjen e shumë substancave të rëndësishme që ekskretohen përmes urinës (ujë, elektrolite dhe minerale). Manifestimeve të cistinozës së këtij lloji, le të shtojmë:

Acidoza;

Urinim i shpeshtë;

Fotofobia dhe dëmtimi i shikimit;

Dehidratim;

Vonesa e rritjes.

Platforma në PavelAndreev.ORG përfaqëson një fondacion bamirësie, qëllimi dhe misioni i të cilit janë të informojë njerëzit dhe të sigurojë navigim të përshtatshëm për nisjen e fushatave bamirëse. Në të, njerëzit ndajnë kauzat e tyre fisnike, flasin për vështirësitë, problemet dhe sëmundjet me të cilat janë përballur ata ose të dashurit e tyre dhe këtu gjejnë donatorë që ndihmojnë.

Ky vend bashkon përdorues dhe donatorë të statuseve, mundësive dhe arsyeve të ndryshme shoqërore, por që të gjithë kanë aftësinë të bashkohen në emër të veprave të mira dhe fisnike. Këtu në Fondacionin Pavel Andreev, të gjithë mund të mësojnë diçka të re, të bëjnë një vepër të mirë duke u bërë donator ose duke filluar një fushatë për mbledhjen e fondeve për dikë në nevojë.

Duke zgjedhur një platformë të provuar ndërkombëtare për të organizuar një fushatë për mbledhjen e fondeve bamirësie, ju do t'i shtoni besueshmëri dhe legjitimitet kauzës suaj, gjë që do t'ju ndihmojë të tërheqni më shumë njerëz të gatshëm për të dhuruar, si dhe të informoni më shumë përdorues. Për informacion mbi trajtimin dhe parandalimin e cistinozës tek fëmijët, shihni pikën e mëposhtme:

2) Trajtimi dhe parandalimi i cistinozës tek fëmijët

Cistinoza tek fëmijët është një sëmundje trashëgimore në të cilën cistina grumbullohet brendaqelizore dhe shkakton shkatërrimin e indeve. Ndër organet më të prekura janë veshkat dhe sytë. Ato mbeten me pasoja të rënda afatgjata. Trajtimi kryesor për këtë sëmundje është duke reduktuar sasinë e cistinës në qeliza. Diagnoza dhe trajtimi i hershëm ofrojnë prognozë shumë më të mirë për shërimin dhe kthimin e fëmijëve në një mënyrë jetese normale.

• Parandalimi/vonesa e manifestimeve fillestare

Trajtimi i hershëm me terapi medikamentoze ndihmon në uljen e përmbajtjes së cistinës ndërqelizore. Kjo kufizon shtrirjen e sëmundjes. Medikamentet që përshkruhen funksionojnë duke depërtuar në qelizë dhe lizozomë, duke formuar komplekse me cisteinë dhe cistinë. Këto lejojnë daljen në citoplazmë. Masat e hershme, parandalimi dhe trajtimi mund të ngadalësojnë sëmundjen e veshkave. Kjo ndonjëherë eliminon edhe nevojën për një transplant të veshkave. Efektet pozitive mund të arrihen edhe në fushat e mosfunksionimit të tiroides, masës muskulore dhe shkallës së rritjes. Efektet e tyre janë më pak të theksuara kur medikamentet administrohen më vonë, sepse efektet e vendosura tashmë janë të pakthyeshme (një shembull i kësaj është sindroma Fanconi). Këtu vlen të theksohet se trajtimi me forma të ndryshme të cisteaminës rekomandohet në çdo moshë, duke parandaluar ose zbutur efektet anësore të cistinozës. Shumë shpesh, medikamentet për një trajtim të tillë janë shumë të shtrenjta dhe jo të gjithë mund t'i përballojnë ato. Më pas, fushatat e donacioneve erdhën në ndihmë për të mbledhur fonde për trajtimin e cistinozës tek fëmijët .

• Trajtimi simptomatik

Manifestimet më të rëndësishme që kërkojnë trajtimin e cistinozës tek fëmijët janë ato të shkaktuara nga mosfunksionimi i veshkave. Në këtë lloj trajtimi dhe pa marrë parasysh kohën e paraqitjes së sëmundjes, rekomandohet zëvendësimi i humbjeve renale. Kjo bëhet me masa adekuate, terapi të përshtatshme dhe në varësi të stadit dhe humbjeve. E gjithë kjo merret parasysh nga ekipet profesionale mjekësore që kujdesen për pacientët. Për të ndihmuar dhe mbështetur, kushdo që dëshiron mund të fillojë të organizojë një fushatë për mbledhjen e fondeve bamirësie .

Transplantimi i veshkave

Transplantimi i veshkave është një mënyrë shumë efektive për të luftuar këtë sëmundje kronike të veshkave. Ekziston një qasje efektive e provuar. Megjithatë, në këto raste kërkohet shumë profesionalizëm, ekipe mjekësore, pajisje të përshtatshme dhe kujdes pasues. Këtu, përsëri, gjërat zbresin në burime të mëdha financiare që duhen siguruar në një mënyrë ose në një tjetër. Fushatat e mbledhjes së fondeve ndihmojnë për të rekrutuar njerëz të tillë.

Pse është i rëndësishëm transplantimi i veshkave?

Një transplant i veshkave ndryshoi në mënyrë dramatike rrjedhën e sëmundjes, e cila mund të jetë fatale rreth moshës 10 vjeç. Trajtimi patogjen me cisteaminë, i prezantuar për herë të parë në vitet 1980, rrit jetëgjatësinë e këtyre pacientëve. Burrat me cistinozë mbeten infertilë, megjithëse efektet e mundshme të trajtimit të hershëm dhe të zgjatur me cisteaminë janë të panjohura. Ka raste të grave që kanë lindur fëmijë të shëndetshëm.

3) Pse është e rëndësishme të rritet ndërgjegjësimi për cistinozën tek fëmijët?

Cistinoza tek fëmijët është një sëmundje e rrallë dhe, si pasojë e mospërfaqësisë së problemit tipik, mbart rreziqe të larta për arritjen e fazave serioze të zhvillimit. Është e rëndësishme të rritet ndërgjegjësimi për cistinozën tek fëmijët në mënyrë që njerëzit të dinë se si mund të mbrojnë brezin e tyre të ardhshëm. Kur dihen rreziqet dhe nëse ka një histori të predispozicionit gjenetik në një familje, mund të rekomandohet diagnoza prenatale. Kjo aplikohet gjatë tremujorit të parë të shtatzënisë. Për këtë qëllim, ekzaminohen qelizat e mbledhura përmes biopsisë së vileve korionike ose amniocentezës. Niveli i cistinës në fibroblastet e lëngut amniotik vlerësohet drejtpërdrejt. Ndonjëherë sëmundja mund të zbulohet pas kryerjes së analizave gjenetike. Kështu mund të diagnostikohet prania e kësaj sëmundjeje.

• Është e rëndësishme të rritet ndërgjegjësimi për këtë sëmundje në mënyrë që të parashikohen dhe planifikohen masat në kohë.

Një nga arsyet më të rëndësishme për rritjen e ndërgjegjësimit për cistinozën tek fëmijët është se zbulimi dhe diagnostikimi i hershëm mund të çojë në trajtim të suksesshëm dhe përmirësim të jetës.

Transplantimi i veshkave është një nga opsionet e trajtimit për cistinozën dhe mund të ndryshojë në mënyrë dramatike rrjedhën e asaj që është arritur. Kjo procedurë rrit ndryshimin e pritur në jetën e pacientëve dhe u mundëson atyre të bëjnë një jetë më normale.

Përveç kësaj, përdorimi i cisteaminës është gjithashtu një aspekt i rëndësishëm i kujdesit për fëmijët me cistinozë. Ky medikament, i prezantuar për herë të parë në vitet 1980, ka pasur një efekt të rëndësishëm pozitiv në ndryshimin e jetës së pacientëve. Megjithatë, ndërgjegjësimi për rreziqet, simptomat, si përparon sëmundja, metodat e trajtimit dhe kush mund të preket është ende i ulët.

Një nga arsyet pse është e rëndësishme të rritet ndërgjegjësimi për cistinozën tek fëmijët është fakti se meshkujt me këtë sëmundje mbeten infertilë. Megjithëse efektet e mundshme të trajtimit të hershëm dhe të zgjatur me cisteaminë janë të panjohura, ka raste të grave që kanë lindur fëmijë të shëndetshëm. Kjo tregon se me trajtimin dhe kujdesin e duhur nuk ka pse të jenë pengesë për lumturinë familjare.

Rritja e ndërgjegjësimit për cistinozën tek fëmijët mund të ndodhë duke organizuar një fushatë bamirësie për mbledhjen e fondeve .

Ndërgjegjësimi për problemin mund të jetë thelbësor sepse zbulimi i hershëm dhe trajtimi i duhur dhe në kohë mund të përmirësojnë ndjeshëm prognozën dhe cilësinë e jetës së pacientëve. Shpërndarja e informacionit për cistinozën midis prindërve, profesionistëve mjekësorë dhe publikut të gjerë mund të kontribuojë në diagnostikimin e hershëm dhe trajtimin e duhur të fëmijëve që vuajnë nga kjo sëmundje.

4) Si mund të na përfitojë një fushatë Crowdfunding për të rritur ndërgjegjësimin për cistinozën tek fëmijët

Fushatat crowdfunding po shndërrohen në një mënyrë efektive për të mbledhur fonde dhe për të rritur ndërgjegjësimin për shkaqe dhe sëmundje të ndryshme. Në këtë rast, një fushatë crowdfunding për të rritur ndërgjegjësimin për Cystinosis tek fëmijët mund të ketë përfitime të rëndësishme.

Filloni një fushatë tani në PavelAndreev.ORG.  

Siç e kemi përmendur tashmë, cistinoza te fëmijët është një çrregullim i rrallë gjenetik që prek më të vegjlit, madje edhe të porsalindurit. Për shkak të formës së tij të rrallë, ndërgjegjësimi për të është i kufizuar, si dhe financimi për kërkimin dhe zhvillimin e procesit të trajtimit. Një fushatë për mbledhjen e fondeve bamirëse mund të ndihmojë në këtë drejtim duke mbledhur fonde nga publiku dhe duke rritur ndërgjegjësimin për cistinozën.

Përfitimet e një fushate për mbledhjen e fondeve për të rritur ndërgjegjësimin janë të shumta:

Mund të tërheqë vëmendjen e njerëzve që nuk kanë dëgjuar kurrë për Cystinosis, por janë të gatshëm të ndihmojnë. Një fushatë ndërgjegjësimi në Fondacionin Pavel Andreev mund të krijojë një komunitet të gjerë mbështetësish për të ndarë informacionin dhe për ta përhapur më tej. E gjithë kjo do të funksionojë në një plus të madh për më shumë shkrim-lexim mes masave, si dhe për mbështetjen e studimeve të ndryshme kërkimore dhe zbulimin dhe krijimin e teknologjive dhe pajisjeve mjekësore më të mira për diagnostikimin dhe trajtimin e sëmundjes.

Mund të lexoni më shumë për Fondacionin Pavel Andreev në rrjetet sociale, ku do të shihni vetë se kjo lloj bamirësie ndihmon jo vetëm njerëzit në nevojë, por edhe këdo që është i prirur për kauza bamirësie .

Fondet e mbledhura përmes fushatës për mbledhjen e fondeve mund të përdoren për kërkime shkencore që do të ndihmojnë për të kuptuar më mirë sëmundjen e veshkave Cystinosis dhe zbatimin e metodave më efektive të trajtimit. Fondet mund të përdoren gjithashtu për të mbështetur familjet e fëmijëve, duke u ofruar atyre informacion, mbështetje dhe burime.

Rritja e ndërgjegjësimit për Cystinosis përmes një fushate crowdfunding mund të çojë në zbulimin më të hershëm të problemit, i cili është thelbësor për trajtimin e suksesshëm dhe përmirësimin e prognozës për fëmijët e palindur. Për më tepër, ndërgjegjësimi më i madh mund të çojë në kuptimin dhe pranimin më të mirë të problemit nga shoqëria.

Qofshin të gjitha këto argumente të dobishme për këdo që aktualisht lexon këtë temë dhe të jenë një pikënisje e mirë për këdo që është i prirur të planifikojë të organizojë një fushatë për mbledhjen e fondeve bamirësie në PavelAndreev.ORG .