La cistinosis es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a los niños en la infancia. Esto significa que ambos padres son portadores de la mutación de la enfermedad de cistinosis. Muchas veces, los padres no muestran ningún síntoma de cistinosis. En estas parejas, la probabilidad de que cada hijo tenga cistinosis es de 1 en 4. La cistinosis también se denomina enfermedad "huérfana" porque afecta a menos de 200.000 personas. Se puede decir qu...