Cistinose é uma doença autossômica recessiva que afeta crianças na infância. Isso significa que ambos os pais são portadores de uma mutação para a doença cistinose. Muitas vezes, os pais não apresentam nenhum sintoma de cistinose. Nesses casais, a probabilidade de cada filho ter cistinose é de 1 em 4. A cistinose também é chamada de doença "órfã" porque afeta menos de 200.000 pessoas. Pode-se dizer que é uma doença rara devido à pequena populaçã...