La cistinosi è una malattia autosomica recessiva che colpisce i bambini durante l'infanzia. Ciò significa che entrambi i suoi genitori sono portatori della mutazione della malattia cistinosi. Spesso i genitori non mostrano alcun sintomo di cistinosi. In tali coppie, la probabilità che ogni figlio abbia la cistinosi è 1 su 4. La cistinosi è anche chiamata malattia “orfana” perché colpisce meno di 200.000 persone. Si può dire che è una malattia ra...