Цистиноза је рецесивна аутозомна болест која погађа децу у детињству. То значи да су оба њена родитеља носиоци мутације за болест цистинозу. Често родитељи не показују никакве симптоме цистинозе. У таквим паровима, вероватноћа да ће свако дете имати цистинозу је 1 према 4. Цистиноза се такође назива болест „сироче“ јер погађа мање од 200.000 људи. Може се рећи да је то ретка болест због мале популације и из тог разлога су ресурси за проучавање б...