Здравейте, Мили хора,

Казвам се Елена Кортезова и съм майка на две прекрасни деца. За съжаление, вече разбита на парчета - синът ми Николай, прекрасно и слънчево 6 годишно дете , което се радваше на безгрижно детство , изпълнено с мечти, беше диагностициран с рядко генетично заболяване - Адренолефкодистрофия.

Преди няколко месеца ние и госпожите в детската градина забелязахме, че има регрес в знанията на Ники - вече не се справяше със задачите в предучилищната , като писане на букви, рисуване, решаване на задачи. Започна да изкривява едното си око и да се оплаква от главоболие.Психолог и логопед го обследваха и установиха забавяне в развитието, офталмологът, който го прегледа констатира, че няма проблем със зрението, лек страбизъм, който бил нормален за тази възраст. За наш ужас , колкото повече се занимавахме с писане, главоболието се влошаваше и кривенето на окото също. Потърсихме друг специалист офталмолог, който установи далекогледство и мързеливо око. За съжеление Ники започна да губи периферното си зрение на моменти, блъскаше се в предмети и губеше равновесие.Невролог не констатира нищо притеснително в неврологичният му статус.След първото събеседване с клиничен психолог ни беше препоръчан скенер или ЯМР на глава.

Така попаднахме в болница Св. Наум, още със скенера ни поставиха диагнозата Адренолефкодистрофия - рядко генетично заболяване , което причинява разрушаване на миелиновата обвивка на нервните влакна в мозъка. Това води до влошаване на всички неврологични функции, до тежка инвалидност и смърт.

След напраен ЯМР и генетично изследване , за наш огромен ужас, диагнозата се потвърди.Лекарите в България ни информираха, че няма лечение в България и ни изписаха с препоръка да проследяваме развитието на болестта и аналгин при болки.

След огромния шок и ужас, за мен и моето семейство се обърнахме към клиники извън България.В Турция , в клиника Acibadem ни дадоха надежда, че с трансплантацията на костен мозък , може да се стопира развитието на болестта и детенцето ни ще може да живее качествен живот. За съжаление заболяването прогресира бързо и се налага да предприемем лечение възможно най - скоро.

Сумата, необходима за трансплантацията и всички изследвания е 200 000 EUR, но за нашето семейство е непосилна.Затова Ви моля от цялото си сърце да помогнете!

Ние няма да се откажем и вярвам, че с Ваша помощ можем да дадем шанс на Ники да изживее всички прекрасни моменти, които всички ние заслужаваме!

Всяко дарение, всяко споделяне, всяка подкрепа е безценна за нас!

Моля Ви , помогнете ни да спасим нашето детенце!

Благодаря!