Cistinoza je recesivna autosomna bolest koja pogađa djecu u djetinjstvu. To znači da su oba njezina roditelja nositelji mutacije za bolest cistinoza. Roditelji često ne pokazuju nikakve simptome cistinoze. Kod takvih parova vjerojatnost da će svako dijete imati cistinozu je 1 prema 4. Cistinoza se naziva i bolest "siroče" jer pogađa manje od 200 000 ljudi. Može se reći da je riječ o rijetkoj bolesti zbog male populacije i zbog toga su resursi za...