Cistinoza este o boală autosomală recesivă care afectează copiii în copilărie. Aceasta înseamnă că ambii părinți sunt purtători ai mutației cistinozei. De multe ori, părinții nu prezintă niciun simptom de cistinoză. În astfel de cupluri, probabilitatea ca oricare dintre copii să aibă cistinoză este de 1 la 4. Cistinoza este numită și o boală "orfană", deoarece afectează mai puțin de 200.000 de persoane. Se poate spune că este o boală rară din ca...