Cystynoza jest chorobą autosomalną recesywną, która atakuje dzieci w okresie niemowlęcym. Oznacza to, że oboje jej rodzice są nosicielami mutacji choroby cystynotycznej. Często rodzice nie wykazują żadnych objawów cystynozy. W takich parach prawdopodobieństwo, że każde dziecko będzie miało cystynozę, wynosi 1 do 4. Cystynoza nazywana jest także chorobą „sierocą”, ponieważ dotyka mniej niż 200 000 osób. Można powiedzieć, że jest to choroba rzadka...