La cystinose est une maladie autosomique récessive qui touche les enfants en bas âge. Cela signifie que ses deux parents sont porteurs de la mutation de la cystinose. Souvent, les parents ne présentent aucun symptôme de cystinose. Dans de tels couples, la probabilité que chaque enfant soit atteint de cystinose est de 1 sur 4. La cystinose est également qualifiée de maladie « orpheline » car elle touche moins de 200 000 personnes. On peut dire qu&...