Sistinoz, bebeklik dönemindeki çocukları etkileyen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveyninin de sistinoz hastalığı mutasyonunun taşıyıcıları olduğu anlamına gelir. Çoğu zaman ebeveynler herhangi bir sistinoz belirtisi göstermezler. Bu tür çiftlerde her çocuğun sistinozise yakalanma olasılığı 4'te 1'dir. Sistinoz, 200.000'den az insanı etkilediği için "yetim" hastalığı olarak da adlandırılmaktadır. Nüfusun küçük olması...