Cistinoza është një sëmundje autosomale recesive që prek fëmijët në foshnjëri. Kjo do të thotë se të dy prindërit e saj janë bartës të një mutacioni për sëmundjen e cistinozës. Shpesh, prindërit nuk shfaqin asnjë simptomë të cistinozës. Në çifte të tilla, probabiliteti që çdo fëmijë të ketë cistinozë është 1 në 4. Cistinoza quhet gjithashtu një sëmundje "jetime" sepse prek më pak se 200,000 njerëz. Mund të thuhet se është një sëmundje e rrallë p...