Цистиноз – аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее детей грудного возраста. Это означает, что оба ее родителя являются носителями мутации заболевания цистинозом. Зачастую у родителей не наблюдается никаких симптомов цистиноза. В таких парах вероятность того, что у каждого ребенка будет цистиноз, составляет 1 к 4. Цистиноз еще называют «сиротским» заболеванием, поскольку им страдают менее 200 000 человек. Можно сказать, что это редкое заболе...