Cystinose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die Kinder im Säuglingsalter betrifft. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger der Cystinose-Krankheitsmutation sind. Oft zeigen die Eltern keine Symptome einer Cystinose. Bei solchen Paaren liegt die Wahrscheinlichkeit, dass jedes Kind an Cystinose erkrankt, bei 1 zu 4. Cystinose wird auch als „Orphan“-Krankheit bezeichnet, da weniger als 200.000 Menschen davon betroffen sind. Man ka...