Одобрено изплащане

За изследвания в Турция. След консултация с лекарския отдел предавам плана на лечение.На пациента е поставена предварителна диагноза CMT, но генетичните изследвания все още не са завършени. Като за начало е необходимо да се направи соло пълно геномно секвениране (WGS). Цената на изследването е 3500 евро.CMT е генетично хетерогенно заболяване и до момента са идентифицирани множество подтипове, свързани с различни гени. Поради тази причина, за да се потвърди диагнозата и да се изготви подходящ план за лечение и проследяване, е необходимо да се извърши соло пълно геномно секвениране. WGS анализира цялата геномна последователност само от пробата на пациента с цел откриване на потенциално патогенни варианти. Чрез този метод могат да бъдат идентифицирани генетични мутации, които не са били открити при предишни изследвания.CMT е генетично хетерогенно заболяване и до момента са идентифицирани множество подтипове, свързани с различни гени. Поради тази причина, за да се потвърди диагнозата и да се изготви подходящ план за лечение и проследяване, е необходимо да се извърши соло пълно геномно секвениране. WGS анализира цялата геномна последователност само от пробата на пациента с цел откриване на потенциално патогенни варианти. Чрез този метод могат да бъдат идентифицирани генетични мутации, които не са били открити при предишни изследвания.