Да помогнем на Яна да има шанс да проговори

Помогнете на Яна да има шанс да проговори! 

Здравейте, казвам се Ирина Броницка. Майка съм на едно прекрасно, шестгодишно момиченце на име Яна.

Когато Яна се роди, ние бяхме много щастливи, тя беше много очаквано и много обичано бебе. Бяхме изпълнени с невероятно светли очаквания относно нашето момиченце.

Мечтаехме как ще я гледаме, как тича, как се смее, да чуем гласа й, да ни каже „мамо“ и „татко“, по-нататък да разказва стихчета, да четем заедно приказки и да пеем заедно песнички. 

Обаче, времето си течеше и започнахме да забелязваме, че тя се различава от останалите деца. Яна беше почти на две годинки, но за разлика от другите деца, които вече говореха всеки ден все по-уверено, тя успяваше да каже само една-две срички и една-две думи, които в последствие изчезнаха и те.

Също така, при Яна започнаха да се появяват някакви необясними страхове, самостимулативно поведение, стереотипии, ритуали. При това те бяха толкова силни, че вече реално пречиха на нашето ежедневие. Например, имаше един доста дълъг период, когато като излезем от вкъщи на разходка, трябваше винаги да вървим по един и същ маршрут. Дори минимално отклонение от него предизвикваше при Яна някаква тревожност и истерии.

Тя не проявяваше интерес към играчки, играта й беше чисто манипулативна, не проявяваше интерес към други деца. Очен контакт липсваше или беше бегъл, имаше страшни проблеми със съня, агресия, самоагресия.

Трябва, също така, да се спомене за огромните затруднения с храненето, а по-точно, че Яна не дъвчеше изобщо никаква твърда храна до 4-годишна възраст. Просто не успяваше да го направи и това беше отделно изпитание за нас. 

Яна, също така, страдаше от хиперактивност и дефицит на внимание, имаше огромни затруднения със слуховата преработка, не разбираше речта адекватно за възрастта си. Няколко специалиста буквално се отказаха да работят с нея.

Изобщо, често изглеждаше така, че тя си живее в някакъв свой свят, до който никой от нас нямаше достъп. Да усещаш, че детето ти има нужда от помощ, но да не знаеш, как да му помогнеш, е изключително тежко бреме за един родител.  

Така започна дългото и мъчително търсене на отговори. Прекарах безкрайно много време в проучвания и не се спрях да търся специалисти и информация.

След обстойни прегледи в Център за психично здраве проф. Н. Шипковенски на Яна беше поставена диагноза "Генерализирано разстройство в развитието". Получихме ТЕЛК с 65% степен на увреждане и нужда от чужда помощ. Аз станах неин личен асистент.

През годините опитахме вече много неща: логопедична терапия, АВА терапия, музикотерапия, ерготерапия, стимулации по методика Томатис, хранителни режими, витамини и добавки. Преминахме през ЯМР, ЕЕГ няколко пъти, безброй кръвни изследвания, безброй консултации с различни невролози, психолози, поведенчески терапевти и други специалисти (на живо и онлайн).

Всеки ден продължаваме нашата борба, не спираме и не се отказваме. Неотдавна, например, Яна се научи да издухва въздух (сапунени балончета, свещички и т.н.). Тоест, чак на своя 6-ти Рожден ден тя успя сама да си задуха свещичките на тортата. Това беше за нас огромно постижение. Макар че, прогресът е много бавен, всяка малка крачка напред ни показва, че всичко си струва.

Въпреки всекидневната работа с Яна, тя все още не произнася нито дума. Затова, невролозите и други специалисти ни съветват да се направи цялостно геномно секвениране. 

Обаче, днес нашите финансови и физически ресурси са на изчерпване. Направихме всичко възможно като родители, но за да продължим имаме нужда от помощта на добри хора.

Яна не е просто диагноза. Тя е дете с душа, с усмивка и с огромен потенциал, който е заключен заради всичките тези затруднения, които тя има.

Пълно геномно секвениране е шанс да се разбере какво точно причинява нейното състояние и най-вече, липсата на реч.

То може да ни открие възможност за етиологично лечение (генна терапия), тоест именно лечение, а не само корекция. Също така, пълно геномно секвениране може да ни открие възможности за симптоматична лекарствена терапия, тъй като показва механизми на патогенеза. То открива като цяло пред нас пълната картина за това, какво се случва с детето ни и дава възможност за избор на конкретни корекционни мероприятия, ефективни точно в нашия случай.

Молим ви за подкрепа и съпричастност!

Просто не мога да ви опиша с думи колко е тежко, когато детето ти е на 6 години и не говори. Колко отчайващо е да не можеш да разбереш какво то иска или чувства. А и за самото дете също е много фрустриращо, защото тя не може да общува с деца, не може да има приятели и като цяло не може да има нормално детство. 

Всяка помощ е крачка към по-добро бъдеще за нашето момиченце и шанс да чуем най-накрая нейния глас.

От сърце благодарим на всеки, който ще отдели време да прочете, сподели или подкрепи историята на Яна!