Да помогнем на Лора в надпреварата с рядката болест

Дъщеря ми Лора е само на 10 години, а вече ме попита: „Мамо, аз ще умра ли?

Здравейте, добри хора.

Казвам се Радка и съм майка на Лора.

Лора е на 10 години и се бори с изключително рядко прогресивно невродегенеративно заболяване, причинено от мутация в ген IRF2BPL. Диагнозата е NEDAMSS, неврологично разстройство на развитието с регресия, необичайни движения, загуба на говор и гърчове.

Това е заболяване, което постепенно отнема способностите на детето.

До диагнозата стигнахме трудно. Не защото не търсихме помощ, а защото дълго време никой не виждаше истинската причина за влошаването на Лора.

През 2022 г. забелязахме епизодични проблеми с баланса. Тогава ни казаха, че причината е плоскостъпие. През 2023 г., по време на кратък платен преглед при детски невролог, чух думи, които никоя майка не трябва да чува: „Като не ви харесва това, направете си друго дете. На нея нищо ѝ няма.“

Ние имаме и друго дете. Но това не намалява болката, страха и любовта ни към Лора.

Други специалисти ни казваха, че „има нещо по рождение“ и че с рехабилитация ще се оправи. Ние правехме всичко. Рехабилитации, прегледи, терапии, изследвания. Но въпреки усилията Лора ставаше все по-зле.

В края на 2024 г. по наша инициатива направихме генетично изследване. Резултатът излезе през април 2025 г. и тогава чухме думите, които разбиха света ни: „Лечение няма. Станало е още при зачеването. Не знаем колко ще живее.“

С излизането на диагнозата започна и сериозното влошаване.

Само за последната година болестта отне на Лора способността да стои и да ходи самостоятелно. Отне ѝ възможността да говори разбираемо, да играе и да общува с връстниците си така, както преди.

Но не ѝ отне усмивката.

Не ѝ отне мечтите.

Не ѝ отне желанието всеки ден да се бори и да побеждава себе си.

Лора е в капана на собственото си тяло, но продължава да прави смели планове за бъдеще, в което е здрава.

Преди ме питаше: „Ще се оправя ли скоро?“
През февруари тази година ме погледна и ме попита: „Аз ще умра ли?“

Как една майка отговаря на такъв въпрос?

Истината е, че без лечение заболяването ще продължи да напредва. Без лечение Лора може да загуби способността да се храни сама. Да диша сама. Да живее без постоянна зависимост от грижи и апарати.

Но има светлина.

В Германия от години се работи по разработване на терапия за това изключително рядко заболяване. В света има доказани едва около 70 случая, затова финансирането за разработване на лечение се осигурява от семействата на болните деца.

За да бъде включена Лора в разработването на терапия конкретно за нейната мутация, са необходими 200 000 евро.

Тази сума е непосилна за нашето семейство.

До момента сами покривахме разходите за платени прегледи, изследвания, специалисти, терапии и специализирано оборудване, за да можем да работим с Лора и у дома. Но сега сме изправени пред сума, която не можем да съберем сами.

А времето не чака.

За няколко месеца Лора загуби своята самостоятелност. Всеки следващ месец може да ѝ отнеме още нещо. Ние сме в надпревара с болестта, но без средствата тази терапия няма как да бъде разработена за нея.

Моля ви от цялото си майчино сърце, помогнете на Лора.

Помогнете ми да не казвам на детето си, че шансът ѝ за живот струва сума, която не мога да си позволя.

Всяко дарение, независимо от размера му, е крачка към терапията. Всяко споделяне може да стигне до човек, който ще подаде ръка.

Лора иска да живее. Иска да говори, да ходи, да играе, да мечтае, да има бъдеще.

Моля ви, помогнете ни да се борим за това бъдеще.