Синдром на Даун: Симптоми, диагноза и лечение
Синдромът на Даун е генетично заболяване, което засяга милиони хора по света. То се дължи на наличието на допълнително копие на хромозома 21, което води до широк спектър от физически и интелектуални аномалии. Въпреки че синдромът на Даун не се лекува, ранната намеса и лечението могат да помогнат за овладяване на симптомите и подобряване на качеството на живот на хората с това заболяване още от ранна детска възраст.В тази статия ще бъдат разгледани симптомите, диагнозата и възможностите за лечение на синдром на Даун, както и естествената история на състоянието.
Какво представлява заболяването синдром на Даун?
Синдромът на Даун е генетично състояние, което се проявява при наличие на допълнително копие на хромозома 21 в генетичната “база данни” на човек. Този допълнителен генетичен материал влияе на начина, по който се развиват тялото и мозъкът, което води до редица физически и интелектуални аномалии.Синдромът на Даун е най-често срещаното хромозомно заболяване, което засяга около едно на 700 раждания в света. Състоянието се среща при хора от всички раси и етноси и е по-често срещано при по-възрастни майки, особено на възраст над 35 години.
Симптоми и клинична манифестация при синдром на Даун
Физическите и интелектуалните симптоми при синдром на Даун могат да варират в широки граници при различните хора. Някои от най-често срещаните симптоми обаче включват:- Хипотония: Намален мускулен тонус, който може да доведе до склонност към придържане на устата отворена и почти постоянно изплезване на езика.
- Забавено интелектуално развитие: Хората със синдром на Даун обикновено имат някаква степен на интелектуално увреждане, което може да варира от леко до тежко.
- Аномалии в костите на лице и на черепа: Те могат да включват брахицефалия (къса и широка глава), лека микроцефалия с наклонени нагоре палпебрални фисури - това е така нареченият страничен ъгъл на окото, слабо развити кости на черепа с късно затваряне на фонтанелите и хипоплазия до аплазия на фронталните синуси.
- Проблеми с очите: Някои от най-често срещаните очни проблеми, свързани със синдром на Даун, включват петна по ириса - петна на Брусфийлд, фини помътнявания на лещата при изследване със slit лампа, рефракционна аномалия (обикновено късогледство), нистагъм (неволево движение на очите), страбизъм, запушени слъзни канали и придобита катаракта при възрастни.
- Проблеми с ушите: Хората със синдром на Даун могат да имат малки и недоразвити, така и липсващи уши, загуба на слуха - обикновено от кондуктивен или проводен тип, смесен или сензоневрален тип, както и натрупване на течност в средното ухо.
- Стоматологични проблеми: Хипоплазия, неправилно поставяне на зъбите и пародонтални заболявания са често срещани при хората със синдром на Даун.
- Къса шия: Хората със синдром на Даун често имат къс врат с отпуснати кожни гънки.
- Недоразвити ръце и крака по размер: Те могат да се характеризират с относително къси метакарпални и фалангови кости, хипоплазия на средната фаланга на петия пръст, клинодактилия, единична гънка или и двете, симийска гънка (единична палмарна гънка) и модел на кожния гребен на лакътната ямка.
- Сърдечни пороци: Около 40 % от хората със синдром на Даун имат сърдечен дефект, като например дефект на ендокардната възглавница, дефект на камерната преграда, дуктус артериозус, дефект на ушната преграда и аберантна подключична артерия.
- Кожни проблеми: Пациентите могат да имат cutis marmorata (подобна на дантела рисунка на кожата), суха, хиперкератотична кожа и инфекции в перигениталната област, седалището и бедрата, които започват като фоликуларни пустули при юношите.
- Други проблеми: Хората със синдром на Даун могат да имат и други случайни аномалии, като например припадъци, кератоконус, ниско разположение на ушните миди.
Непълното срастване на прешленовите дъги на долната част на гръбначния стълб, само с 11 ребра, атлантоаксиална нестабилност, задна окципитоатлантална хипермобилност, аномален одонтоиден израстък и хипопластична задна дъга на С1 прешлен са допълнителни случайни и нечести аномалии, които обаче могат да се наблюдават при пациентите със синдром на Даун в световен мащаб.
Могат да се наблюдават и аномалии на тазобедрената става, включително дисплазия, изкълчване, развитие на аваскуларна некроза или придърпване една към друга на главните бедрени епифизи. Синдактилия на втория и третия пръст на крака, както и аномалия на коремчето, също са докладвани при лица със синдром на Даун.
Честотата на развитие на левкемия е приблизително 1%, а нарушенията във нормалното функциониране на щитовидната жлеза са по-чести, включително атиреоза, гуша и хипертиреоидизъм. Съобщава се също за холелитиаза при деца и заболяване на жлъчния мехур при възрастни. При някои лица със синдром на Даун е документирано фатално перинатално чернодробно заболяване.
Развитие на клиничната картина на синдром на Даун във времето
Мускулният тонус има тенденция да се подобрява с възрастта, докато развитието на хипотония в мускулите се забавя с възрастта. Например 23% от група деца със синдром на Даун на възраст под 3 години са имали обиколка на главата по-малка от 3-ти персентил; на 4-годишна възраст този процент е намалял до 11%.Децата със синдром на Даун се социализират изключително трудно, като също така се наблюдава забавяне в развитието на речта. В повечето случаи с подходяща намеса от екип от терапевти може да се постигне значителен напредък.
Децата със синдром на Даун са изложени на повишен риск от увреждания на слуха и зрението, както и от повтарящи се инфекции. Очакваната продължителност на живота също е намалена, като средната възраст на смъртност е приблизително 55 години, въпреки че с течение на времето тя се увеличава постепенно, благодарение на подобренията в медицинските грижи и подкрепата, която получават такива хора от близки, роднини, семейни приятели, терапевти и развитието на медицинската наука.
Диагностика и лечение на синдром на Даун
Синдромът на Даун обикновено се диагностицира пренатално чрез взимане на проби от хорионните вили или амниоцентеза, или постнатално чрез кариотипизиране. Лечението на лица със синдром на Даун обикновено включва услуги за ранна интервенция за насърчаване на оптималното развитие, включително физиотерапия, ерготерапия и логопедична терапия.Медицинското лечение може да включва редовно наблюдение за съпътстващи заболявания, като например нарушения на щитовидната жлеза и вродени сърдечни дефекти, и лечение при необходимост. Генетичното консултиране също е важна част от лечението, тъй като родителите на лица със синдром на Даун имат повишен риск да имат друго дете със същото генетично заболяване.
Лечебно-терапевтичните способи и методи се концентрират повече върху реално развиващите се системни усложнения и проблеми при пациенти със синдром на Даун, отколкото на самия генетичен синдром.
Автор: д-р Цанко Стефанов
Спешна медицина, Хранене и Диететика
