Това е нашата прекрасна първородна дъщеря Ния.
Дойде на този свят желана, очаквана, обичана след лека, нормална бременност и естествено раждане.
С нея дойдоха и мечтите ,че ще има едно щастливо безоблачно детство! Но СЪДБАТА беше решила друго. От втория ден след раждането започна борбата за безценния детски живот.
Ния започна да получава гърчове по няколко на ден. По спешност беше преведена в неонатологията на болница Токуда, а след 10 дневен престой там в продължение на три месеца, борбата за живота й продължи в неонатологията на детска болница СБАЛ по Детски Болести „проф. Д-р Иван Митев“, под професионалните, всеотдайни грижи на доц. Георгиева и нейният прекрасен екип.
Там беше диагностицирана с диагнозата епилепсия дължаща се на мутация на гена KCNQ2 The s637C>T, p.Arg213 Trp Заболяването се изразява в развитието на епилептична енцефалопатия, проявяваща се в периода на новороденото с тежки, трудни за контролиране припадъци през първите седмици от живота, последвани от спектър от увреждания в развитието, които често са тежки. След уточняване на диагнозата и прилагане на точното лекарство, гърчовете бяха овладяни, но пораженията, които бяха нанесли един след друг започнаха да се появяват.
Към днешна дата Ния е на 7 навършени години, но още не може да ходи, да говори, да се храни с подходяща за възрастта й храна. Всички тежки поражения, дължащи се на болестта са на лице. (двигателни, социални, езикови, когнитивни).
И голямото затруднение за прилагане на адекватно лечение идва от факта, че това е рядко генетично заболяване, със сравнително бедна информация за него особено у нас. Надеждата идва от Катедрата по педиатрия,към Медицински факултет на Университета в Колорадо, в който активно работят специалисти от цял свят за намиране на лечение.
Това, което правим ние в годините до сега е непрекъсната рехабилитация, работа с логопед, педагог, психолог, всичко препоръчано от лекуващите й лекари.
След години лутане между всички тези специалисти смятаме,
че това лято попаднахме на точното място, където се съчетаха професионализъм, отношение, резултат - Adeli Medical Center в
гр. Пиещани, Словакия. След проведена двуседмична интензивна рехабилитация, включваща редица процедури успяхме да видим детето ни само да става и да чуем най-святата дума мама.
За да продължи напред, препоръката на центъра е да се посещава четири пъти годишно.
През останалото време посещава интензивна терапия по метода Медек в България , център Елит17плюс ,съвсем скоро ще приложим и годишна оферта от там.
И тук вече идва най - тъжната част. Да видиш,, че има надежда, но средствата за нейната реализация свършиха. До този момент се стараехме да се справяме сами, но вече стана непосилно. Едно двуседмично лечение е в порядъка на 16 669 лв., a както писахме по горе ще са нужни 4 пъти на обща стойност от 66679.00 лева.
Затова, ние нейните родители, се обръщаме към всички вас, които сте съпричастни и имате възможност да помогнем на Ния, да догони "БЯЛАТА ЛЯСТОВИЦА" и да видим щастието в красивите й детски очи!